Kan generne give os svaret på, hvorfor børn får kræft?
Ja, det kan de formentlig hos 15-30 % af børn med kræft. Det har et forskningsprojekt på Rigshospitalet for nylig offentliggjort. Projektet er verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos kræftsyge børn og er støttet af Børnecancerfonden med i alt knap 16 mio. kr. Resultaterne åbner nye muligheder for at opdage kræft hos børn på et tidligt stadie, så flere af børnene kan overleve sygdommen til et godt liv uden senfølger.
STAGING-projektet, som søstrene Edith og Ingrid er en del af, har siden midten af 2016 arbejdet for at finde mutationer i kræftsyge børns og kræftcellernes arvemateriale, der kan forklare, hvorfor sygdommen er opstået – og samtidig undersøge, om eventuelle fejl i arvemassen også er til stede hos forældre eller søskende.
Forskerne har nu publiceret følgende banebrydende delresultater:
- 10 % af kræftsyge børn bærer medfødte genforandringer, som disponerer til kræft i barnealderen.
- 5 % af børnene har forandringer i gener, som øger deres risiko for at få kræft som voksne.
- Desuden har mange af børnene genetiske varianter, som i kombination kan have været årsag til udviklingen af kræft.
Bedre kendskab til generne giver bedre behandlinger
Udover at ligge til grund for selve kræftsygdommen kan genvarianter i arvematerialet påvirke kroppens omsætning af den kemoterapi, børnene modtager som behandling. På samme måde kan mutationer i kræftcellerne gøre børnene mere eller mindre egnede til målrettet, individuel behandling. Tilsammen betyder disse to faktorer, at lægerne kan tilbyde børnene den mest effektive behandling samtidig med, at risikoen for alvorlige bivirkninger og senfølger mindskes mest muligt.
Forskergruppen vil nu arbejde hen imod at få resultaterne bekræftet i et endnu større studie. Næste skridt er herefter at sikre, at genetisk udredning af alle nydiagnosticerede børn med kræft og deres familier bliver et permanent tilbud i Danmark – og på længere sigt at implementere kortlægning af de gener, der hyppigst fører til børnekræft, allerede ved fødslen som et led i det nationale screeningsprogram for medfødte sygdomme.
Verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos kræftsyge børn
STAGING er det første projekt i verden, hvor alle patienter på landsplan bliver tilbudt genetisk udredning inden for et medicinsk speciale. STAGING er desuden det hidtil mest omfattende børnekræftfaglige projekt i Danmark.
I alt har mere end 500 kræftsyge børn fået kortlagt deres arvemasse og foretaget genanalyser af kræftcellerne siden 2016. Det svarer til, at 80 % af de adspurgte familier har deltaget i projektet.
Ifølge Kjeld Schmiegelow, professor på Rigshospitalets BørneUngeAfdeling og leder af STAGING, vil de foreløbige resultater af projektet bl.a. gøre det muligt at følge tæt op på de børn og familiemedlemmer, som er i særlig risiko for at få kræft – fx ved brug af fastlagte scanninger. Det vil betyde, at kræftsygdom med al sandsynlighed bliver opdaget tidligere, at behandlingen bliver mere skånsom – og at patienternes chancer for at overleve sygdommen forbedres samtidig med, at risikoen for senfølger bliver reduceret.
Alle nydiagnosticerede børn med kræft bør tilbydes genetisk udredning
For at sikre, at projektets resultater omsættes til praksis, har STAGING siden 2018 arbejdet på at gøre genetisk udredning af kræftsyge børn til et permanent dansk tilbud. Det vil bringe Danmark med i international front inden for dette centrale område.
Den genetiske udredning af børnene forventes fremadrettet at finde sted på Nationalt Genom Center. Samarbejdet med Nationalt Genom Center vil i fremtiden sikre hurtige svar på genanalyserne til såvel familierne som de behandlende læger – og på sigt give danske forskere mulighed for at finde nye genetiske sammenhænge, som både kan have betydning for risikoen for at udvikle kræft og for selve behandlingen.
Børn med kræft har to sæt arvematerialer – dels deres eget, dels det forandrede arvemateriale i kræftcellerne. I dag kortlægger vi begge. Det giver en dybere forståelse af, hvorfor sygdommen er opstået. Og kan pege på, hvilken ny behandling der er bedst til den enkelte patient, når den almindelige behandling svigter, og patienten får tilbagefald.
Kjeld Schmiegelow, professor på Rigshospitalets BørneUngeAfdeling og leder af STAGING
Kortlægning af kræftdisponerende gener i nationalt screeningsprogram for nyfødte
Næste mål er at gøre screening for de primære mutationer, der disponerer for børnekræft, til en del af det nationale screeningsprogram for nyfødte. Nogle af de medfødte forandringer i arvematerialet, der disponerer til kræft, er langt hyppigere end mange af de sygdomme, man i dag screener for hos nyfødte, samtidig med at de er lige så alvorlige.
Systematisk kortlægning af arvematerialet hos børnene vil være et afgørende udgangspunkt for fremtidig forskning i børnekræft, idet genetiske analyser i dag er helt centrale i stort set alle forskningsprogrammer.
En nationalt forankret screening af alle børn ved fødslen vil desuden bidrage med omfattende data, der potentielt kan være med til at løse lidt mere af gåden bag, hvorfor kræft i barne- og voksenalderen opstår, hvordan sygdommen – afhængig af patientens genetiske profil – responderer på behandlingen samt hvilke bivirkninger og senfølger patienten oplever.
Fakta om forskningsprojektet STAGING
- STAGING står for Sequencing Tumor and Germline DNA – Implications for National Guidelines
- Som titlen antyder, arbejder projektet med såkaldt helgenomsekventering – dvs. kortlægning af arvematerialet – af såvel børn med kræft som børnenes kræftceller
- Startet 1. juli 2016
- Verdens første nationale opgørelse af medfødte genforandringer hos kræftsyge børn
- Mest omfattende børnekræftfaglige projekt i Danmark til dato
- Funderet på Rigshospitalet, men forankret hos alle fire danske børnekræftafdelinger
- Samarbejder med ledende forskningsinstitutioner i USA, Europa og Norden
- Vil bidrage med øget viden om bl.a. kræftsygdommes opståen; familiære dispositioner til kræft; individuel, målrettet behandling samt omfang af bivirkninger og senfølger
- Takket være STAGING-projektet kan nydiagnosticerede børn med kræft sandsynligvis snart få tilbudt genestisk udredning.
- Støttet med knap 16 mio. kr. af Børnecancerfonden
